陈巍学基因-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

欢迎来到【陈巍学基因】,今天会和大家谈一下“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的英文名叫：Glucose-6-PhosphateDehydrogen-ase
deficiency。

Glucose-6-Phosphate Dehydrogen-ase，这个酶的英文缩写是“G6PD”，所以“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”也被称为“G6PD缺乏症”。

接下来，我们分四个部分来谈G6PD缺乏症：
1，G6PD缺乏症的病症、和致病原因
2，G6PD缺乏症的遗传特性
3，G6PD缺乏症的预防
4，G6PD缺乏症与疟疾的关系

一、病症和致病原因

一，我们首先来谈G6PD缺乏症的病症、和它的致病原因。

G6PD缺乏症有一个俗名，叫“蚕豆病”。之所以这个病被称为“蚕豆病”，是因为有这个病的人，一般情况下没有特别的病症，但是当这些人在吃了蚕豆之后，就会发病。

发病的症状包括：黄疸、精神不佳，严重的时候会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克，而且有生命危险。

现在科学家已经研究清楚，蚕豆病的致病原因是“ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”的基因发生了变异，导致这个酶的活性下降、或者酶活性完全丧失。

G6PD这个酶的作用，是把NADP还原成NADPH，同时把“6-磷酸葡萄糖”氧化成“6-磷酸葡萄糖酸”。


G6PD催化的这个反应，是红细胞当中NADPH的唯一来源。而NADPH能把氧化型的谷胱甘肽，还原到还原型的谷胱甘肽。还原型的谷胱甘肽是人体内重要的抗氧化剂，它可保护细胞免受氧化剂的破坏。

而在红细胞当中，G6PD催化的NADP还原反应，是唯一能产生NADPH，并进一步产生还原性的谷胱甘肽的生化路径。

所以，缺少G6PD这个酶的人，在受到氧化压力的时候，红细胞就会大量地被破坏。

出现的症状包括：

1、缺氧。具体表现为：呼吸急促、心脏衰竭，甚至会出现休克，危及生命。原因就是红细胞少了，血液的输氧能力下降

第2个症状是黄疸。因为红细胞被破坏之后，其中的血红素被释放出来血红素要经过肝脏代谢，才能被排出体外。当血液当中一下子有许多红细胞被破坏的时候，肝脏来不及代谢血红素，代谢的中间产物--胆红素--就会沉积下来。


胆红素是橙黄色的，当胆红素大量沉积在皮肤当中的时候，皮肤就会表现出明显的黄色，这就是黄疸。过量的胆红素对身体是有一定的毒性作用的。

那么为什么吃蚕豆，会让缺少G6PD酶的人发病？

原因是蚕豆当中含有大量的氧化剂，包括：蚕豆嘧啶葡糖甙、蚕豆嘧啶、伴蚕豆嘧啶核苷、和异脲咪，这些全都是氧化剂。G6PD缺乏症的人的红细胞缺乏抗氧化能力，当遇到这些氧化剂，红细胞就很容易破裂。

这样就可以理解，为什么缺G6PD酶的人，吃了蚕豆会发病。

同样道理，其它带氧化性的食物、或者药物，也会引起G6PD缺乏症的人发病。

所以，G6PD缺乏症的病人，要避免食用、和接触这些食品、药品。食物如：金银花。药品如：磺胺类药物、伯氨喹啉、氯霉素等。

二、遗传特性

第二个部分，我们谈一下G6PD缺乏症的遗传特性。

G6PD的基因位于X染色体上。蚕豆病的遗传方式是“X连锁不完全显性遗传”方式。

因为G6PD基因位于X染色体上，所以，男性和女性的蚕豆病遗传方式是不同的。

先说男性，因为男性只有一条X染色体，所以如果男性的G6PD基因有致病变异，那他就有蚕豆病。

再说女性，因为女性有2条X染色体，所以，她有2个G6PD基因拷贝。如果她的一个G6PD基因拷贝是有致病变异的，而另一个拷贝是好的，那么因为女性有Ｘ染色体失活现象，这导致她身体当中，一部分的红细胞是缺乏G6PD酶活性的。所以部分女性携带者，在吃了蚕豆之后，也会出现轻度到中度的症状。

如果一个女性的2个G6PD基因拷贝都有致病变异，那么这个女性是有蚕豆病的。

病人吃了蚕豆之后，出现的症状轻重，与具体的基因突变型有关。如果是导致G6PD酶活性完全丧失的变异类型，症状就严重；如果是酶活性部分丧失的变异类型，症状一般会轻一些。

G6PD缺乏症的地理分布，主要集中在热带、和亚热带。在中国，广东、广西、海南等省为高发省份，发病率可达5～10%。

三、预防

第三，我们来谈一下对G6PD缺乏症的预防。

如上，我们已经知道了G6PD缺乏症是一种遗传性疾病。

和所有的遗传病一样，对G6PD缺乏症的最好的预防方法，就是不让患G6PD缺乏症的孩子出生。

备孕的夫妇，通过基因检测，就可以知道自己是否携带有G6PD缺乏症的基因变异。

如果通过基因检查，发现自己是携带有G6PD缺乏症的基因变异的，那可以向医院或专业的医学遗传学咨询机构进行咨询，以了解进一步的应对方法。

四、与疟疾的关系

第四部分，我们来说一下G6PD缺乏症与疟疾的关系。

科学家已经知道，患G6PD缺乏症的人，对疟疾是有一定的抵抗能力的。

关于为什么患G6PD缺乏症的人，对疟疾有抵抗力，我查了一下文献，没有找到明确的说法。只是说到可能是因为G6PD酶活性的缺乏，抑制了疟原虫的生长、和代谢。

那么在这里，我谈一下个人对这个问题的一种推测：G6PD缺乏症的人的红细胞，比正常人的红细胞更脆弱、更容易破裂。而疟疾的病原体--疟原虫--在人体内有一段过程是寄生在红细胞内的，因为患G6PD缺乏症的人的红细胞更容易破裂，所以当疟原虫寄生到这种人的红细胞当中之后，被寄生的红细胞在疟原虫成熟之前，就破了，连带把寄生在其中的疟原虫也给杀死。

也就是说，红细胞通过自杀，把寄生在其中的疟原虫杀死了。

疟疾主要是靠按蚊传播的。按蚊生活在热带、亚热带。所以，疟疾也主要分布在热带、亚热带。

G6PD缺乏症，在热带、和亚热带的发病率，远高于温带、寒带的发病率。


这是因为生活在热带的人，世世代代都经受疟疾的选择压力有G6PD缺乏症的人，不容易得疟疾，在热带就更容易活下来。所以，有G6PD缺乏症的人的比例，在热带就比较高。


以上是本期节目的全部内容。