|
阅读：5999回复：0
OMIM新表型更新002--3型-卵母细胞成熟缺陷OMIM编号： 617712 本文翻译自OMIM2017年10月6日更新 【描述】 3型-卵母细胞成熟缺陷的特点会导致不育，由透明带缺乏造成，其会导致卵母细胞的变性和体外受精过程中的“空卵泡综合征”（Chen等，2017）。
【临床特点】 Chen等，2017研究4代中国家庭中2个姐妹亲属，通过分离常染色体，显示了女性不孕。先证者是一名28岁的女性，卵巢功能正常，月经周期规律，性激素水平正常，与不孕相关的评估未见异常。姐妹俩个在多次体外受精（IVF）的尝试中，取出的卵大部分是空的卵丘-卵母细胞复合物;有一些卵母细胞检测到有退化现象，且缺乏透明带。对先证者的卵巢组织进行组织学分析，结果显示不存在透明带，以及在腔前卵泡中卵母细胞的形态学异常。他指出，这些结果表明排卵前卵母细胞的退化，作者的结论是，先证者卵母细胞的完全退化说明了体外受精时出现的的空卵丘-卵母细胞复合物。在家庭中，父亲的2个姑姑和2个堂姐妹也有原因不明的原发性不孕。
【遗传】 在4代中国家庭中2个姐妹亲属，通过分离常染色体，具显示了女性生育受限的现象，Chen等，2017在7号染色体上进行基因组连锁分析，得到共同的最小区域在7p12.3-q21.13。
【分子遗传学】 在四代中国家庭分离常染色体显性遗传女性不孕，最终明确到染色体7p12.3-q21.13，(Chen等，2017)进行的整个外显子测序，在ZP3基因鉴定出杂合错义突变（A134T;182889.0001），杂合男性后代不会受到影响，与疾病完全隔离。随后，对中国家庭的16名成员的ZP3基因进行Sanger测序，结果揭示了该家族中女性不孕症A134T突变的分离。单倍型分析表明，该突变在每个家庭独立出现。对在进行体外受精表现出空卵泡综合征的21名妇女进行ZP3基因分析，尝试鉴定出2名无亲缘关系的患者对于A134T变异体是杂合的。一例散发病例中出现此突变，第二例的散发病例父母的DNA不可用。
公众号同步更新： 图片：1508389629(1).png |
|
