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遗传咨询师培训班介绍一． 遗传咨询师培训班背景
随着分子诊断技术的发展，高通量测序、基因芯片等技术在预防出生缺陷、遗传病诊断、个性化用药、健康指导及管理等方面的应用,遗传咨询工作越来越重要。 遗传咨询师可以帮助人们在心理和医疗上明白并接受关于遗传病的信息，具体内容包括研究家族病史，家族遗传性，以及如何预防和控制疾病。通过咨询和教育，最终帮助患者及其家庭找到合适的管理方法，并降低遗传风险。以往遗传咨询师主要提供产前和儿科方面的服务，在人类基因组完成之后，遗传咨询师就需要更多的知识和更专业的技能，为人工受孕，癌症、心血管疾病高风险人群等提供精准的个性化医疗服务。 美国3.5亿人口中，约有4000位注册遗传咨询师，而我国目前还没有设立这个职位，培养遗传咨询师是实现疾病精准诊疗过程中的重要环节。为提高临床医生发现疾病遗传因素的预判及诊断能力，解决遗传性疾病诊疗过程中的重点与难点问题，满足病人对遗传咨询的需求，浙江省卫生系统培训中心借鉴国内外遗传咨询师培训经验，特组织开展遗传咨询师培训班。 遗传咨询师培训班于2016年正式启动，主要面向从事个体或家系遗传病的咨询、健康生育指导、相关基因检测结果解读以及遗传病诊治、预防等工作的专业人员，培训分为初级、中级、高级三个级别，并根据级别设置专门的培训课程，切实提升培训对象发现疾病遗传因素的预判及诊断能力，解决遗传病临床运用中的重难点问题，从而推广遗传咨询在疾病诊断与预防方面的运用，提高我省人口的健康水平。 二． 遗传咨询师的发展趋势
遗传疾病已成为人类的常见病和多发病，病情严重者可导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭造成沉重的精神和经济负担。遗传咨询是在遗传学、医学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合产生的，其目的是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生风险率进行预测，商讨应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量。 同时，遗传咨询不仅限于孕前检测和产前诊断，遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药；甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查；以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。遗传咨询师作为揭秘基因密码的专业人士，是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。遗传咨询师必须具有丰富的专业知识、一定的工作经验、优秀的沟通能力等。 基因检测和治疗技术的出现，极大地推动了遗传咨询行业的市场需求，但技术仅仅只是遗传病诊断的第一步，让患者在充分知情的条件下选择最合适的遗传检测，正确解读检测结果、选用相应的临床干预，遗传咨询师职业是极为关键的部分。要在我省大力开展遗传性疾病的防治工作，必须培养一批高素质的遗传咨询师队伍。因此，开展并加快培养这支队伍已迫在眉睫。 三． 遗传咨询在国外
遗传咨询又称遗传商谈,它是一门综合性的新型的临床医学新科目。遗传咨询国外五十年代就有了,1972年以来,美国和西欧各国的大城市里,相继设立了遗传咨询门诊和医学遗传学中心。 美国是遗传咨询最具规模化的国家，目前基因检测出的1214种疾病均可作为临床样本。接受遗传病筛查的人次逐年递增，至今达700多万人次。仅1996由遗传病筛查所创收入就达40亿美元，2000年超70亿，2007年达到150亿。在美国，遗传咨询提倡行业自律管理，尚无立法。美国遗传咨询委员会主要负责遗传咨询师的资质考核。他们需掌握医学遗传学、社会心理学、法律知识及实验室检测手段，能够提供给咨询者一定遗传背景下的遗传风险评估，健康性分析等。遗传咨询的范畴也从遗传病咨询扩大到健康咨询，不仅仅为预防出生缺陷提供科学指导。 在美国，遗传咨询师是由国家遗传咨询师协会（National Society of Genetic Counselors）进行组织管理的。协会的使命是提高遗传咨询行业的教育、科研和公共政策的制定，从而提供高质量的遗传咨询服务。 在欧洲各国中，英国、荷兰和挪威的遗传咨询工作开始得较早。特别是英国，从1980年开始就有人从事此职业。在北美（美国和加拿大），遗传咨询师有专门的两年制研究生课程，其证书也由American Board of Genetic Counseling（ABGC）管理和颁发。美国和加拿大有超过30个院校提供相应课程。法国、荷兰、挪威、葡萄牙、罗马尼亚、土耳其和英国都有专门针对遗传咨询师的教育课程。 目前，法国和挪威已对遗传咨询师职业制定了相应的法律框架，冰岛、瑞典、土耳其和英国正在制定相关法律。 四． 遗传咨询培训班介绍
遗传咨询师职业技能培训体系分三级：初级遗传咨询师、中级遗传咨询师和高级遗传咨询师。 1.初级遗传咨询师在日常诊疗过程中需要能识别遗传疾病、给出诊断建议以及对诊断结果进行初步解读。 2.中级遗传咨询师在日常诊疗过程中，既要能识别诊断遗传疾病，还要能给出初步的治疗建议。 3.高级遗传咨询师需要对疾病进行诊断、治疗，并支持与指导全省基层医院进行遗传病的相关诊治。 培训班的课程汇聚了国内和北美遗传咨询师教学的精华案例，学员们通过本项目培训可以获得最新的医学遗传学知识，掌握处理存在遗传病风险的患者及其家庭的医学策略，理解包括染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病在内的分子机制，更好地将理论知识应用于实践以解决临床问题。 （第一期活动照片，第一期遗传咨询培训班招生通知） 五． 遗传咨询师培训班特聘导师
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