第二期遗传咨询师考试模拟试题-实践考核

1.下列疾病是不是是先天代谢病？（不是）(了解先天性代谢病的概念和种类)
A. 先天性睾丸发育不全
B. 先天性肌强直
C. 先天性幽门狭窄
 
2..一对表现型正常的夫妇，他们的父母表现型均正常，但各有一白化病的叔父，他们所生子女中患白化病的风险是（假设致病基因相同）  （
1/36  ）(1/3*1/3*1/4)
 
3..苯丙酮尿症患者缺乏 （ 苯丙氨酸羟化酶）
 
4. 白化病I型患者体内缺乏  （酪氨酸酶）
 
5.DMD的发病机制： DMD的突变多为1个或几个外显子的缺失，导致移码或读码终止，不能合成正常的肌萎缩蛋白
 
 
7. 血友病A 型和血友病B型的遗传方式同是（XR）
 
8. 苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高（ 苯丙酮酸）
 
 
9. PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为 （ 1/4）
 
10. 羊膜穿刺的最佳时期是（）
 
11 绒毛取样的最佳时期是（）
 
12.目前可开展PGD的遗传病
（单基因遗传病、三联体重复异常的疾病、染色体结构异常性疾病）
 
13 单基因病的主要遗传方式
 
14. 列举几个典型的常染色体显性遗传病（医学遗传学中收录的）
15.一对表型正常的夫妇，婚后生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩是携带者的概率为（2/3）
 
16.在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.02，则女性发病率为（ 0.0004  ）
 
17、如果肿瘤为遗传型的，则多数是按照常染色体显性的遗传方式传递，其特点有：家族性、多发性、早发性、家族性腺瘤性息肉综合征
 
18、视网膜母细胞瘤的遗传方式：（）
 
 
19、家族性癌症中的遗传现象 （聚集遗传现象）
  
 
20、下列哪些因素不会影响肿瘤外显率 D
   A吸烟
   B年龄
   C表观遗传学
   D睡眠
 
21、下列哪些遗传性肿瘤综合征致病基因突变不会显著增加乳腺癌风险 D
   A BRCA1,BRCA2
   B PTEN
   C P53
   D TSC1，TSC2
 
22、下列表述错误的是 D
   A常染色体病的临床特征有：多发畸形，生长发育迟缓，智力低下，先天性心脏病
   B反复流产或有多发畸形生育史的夫妇有可能其中一方或者两方是染色体平衡易位的携
带者
   C使用超声筛查在早孕期就可以发现细微的畸形
   D目前诊断畸形最常用的方法是B超
 
23、目前诊断畸胎最常用的方法是  A
 A羊膜囊穿刺
B绒毛膜检查
C胎儿镜检查
D脐带穿刺术
 
24、要求产前诊断出的神系统畸形是  A
 A脑膜膨出
B结节性硬化
C蛛网膜囊肿
D脑白质营养不良
 
25、人类基因组包括：20 000个基因
  
 
26、单基因遗传病的研究及检测方法有：全外显子组测序、全基因组测序、单基因检测
 
 
27、以下哪种突变检测策略是目前效率最高覆盖最广的 是（二代测序技术）
 
28、下列不属于临床分子遗传学的目标 C
  A精准诊断
  B对疾病进行精准的分类
  C确定优秀基因来提高人口质量
  D提供更有效的治疗
 
29、某人患成骨发育不全（显性），病情较重，而另外一患者病情轻很多，这表明了表现度不同（外显率、表现度的概念）
 
30、先天性聋哑（隐性）的群体发病率为1/2500，某人的姨母为先天聋哑，他的母亲听力正常，随机婚配后，子女患先天聋哑的风险是 2*1/50*1/3*1/4
1：（A+a）²=1
A²+2Aa+a²
其中2Aa代表杂合型
相当于aa=1/2500  即a=1/50
A≈1   即2Aa=2*1/50
2：某人的姨妈患病，其祖父母肯定都是携带者，其母亲表型正常但携带致病基因的概率是2/3又将该致病基因传递给后代的概率是1/2*2/3=1/3  即某人基因型是Aa的概率是1/3。
3：Aa 与Aa 后代是aa的概率是1/4
所以2*1/50*1/3*1/4
 
31、羊水主要来源于 (胎儿尿液)
 
32、体内有卵巢而外生殖器似男性，染色体组型46，XX，此畸形属于女性假两性畸形
  
 
33、遗传咨询时应遵循的伦理学原则包括  自主原则、无伤原则、非指向性原则、尊重隐私
 
 
 
34、哪项不属于WHO建议在遗传咨询过程中应做到的  C
A 提供正确、完整、无偏见的信息，并尊重受咨询者及家属所作出的决定
B 保障当事人家庭的完整性
C 咨询师无义务同咨询者保持联系
D 凡有关健康的所有信息都应及时提供给当事人及家庭
 
35、 遗传咨询门诊不用注意以下哪项内容  C
A 遗传咨询要有原始的、准确的、完整的记录，以便长期保存（可采用计算机的数据库方式）
B 应了解咨询者家庭对于遗传疾病的顾虑和态度，以及由此引发的家庭矛盾，咨询时应注意语气和策略。
C遗传家系谱可由专业的遗传咨询人员或者医院辅助人员完成。绘制时最好一次性完成。
D应尊重咨询者的隐私权，相关信息要注意保密，不得泄露，不得随意转移或者发表
 
36.类α珠蛋白基因簇定位在（ 16p13）
 
 
37.类β珠蛋白基因簇定位在（.11p12）
 
38 新生儿溶血症发生于：. Rh^-的母体首次妊娠，胎儿血型为Rh⁺，再次妊娠，胎儿血型又为Rh⁺
 
39.下列疾病的遗传学病因
. Turner综合征
21三体综合征
. 18三体综合征
. 苯丙酮尿症
 
40 临床上诊断PKU患儿的首选方法是： 生化检查
41、马凡综合征的诊断标准
42、X连锁显性遗传病的特点
模拟题


1、下列选项属于人类单基因遗传病的主要遗传方式为（D）
A、常染色体遗传
B、X连锁遗传
C、Y连锁遗传
D、以上选项均对
2、下列遗传病不属于常染色体显性遗传病的为（B）
A、Huntington 舞蹈病
B、β地中海贫血
C、软骨发育不全
D、Marfan 综合征
3、常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特征（E）
A、由于致病基因位于常染色体上，故男女患病的机会均等
B、患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中有1/2的可能性也为患者
C、双亲无病时，子女一般不会患病，除非发生新的基因突变
D、谱系中可见本病的连续传递
E、以上说法均正确
4、在常染体隐性遗传病家系中，两个杂合子（Aa x Aa）的婚配，那么下列说法不正确的为（A）
A、毎胎孩子患病的风险为1/3
B、在表型正常的孩子中，其为致病基因携带者的概率为2/3
C、毎胎孩子为正常个体的概率为1/4
D、胎儿表型正常的概率大于患病几率
5、在常染色体隐性遗传病中，以下婚配类型中子代发病风险中说法正确为（C）
A、杂合子与正常个体的婚配（Aa x AA）,子代均为正常个体
B、两个杂合子（Aa x Aa）的婚配，子代表型正常的概率为1/2
C、杂合子与患者（Aa x aa）的婚配，子代表型正常的概率为1/2
D、杂合子与患者（Aa x aa）的婚配，子代表型正常的概率为1/3
6、下列说法不属于常染色体隐性遗传的遗传特征的为（D）
A、由于致病基因位于常染色体上，故男女患病的机会均等
B、患者的双亲表型往往正常，但均为致病基因的携带者，患者的正常同胞中有2/3的可能性为携带者
C、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得的
D、谱系中可见本病的连续传递
7、下列遗传病属于X连锁显性遗传病的为（D）
A、Alport 综合征
B、色素失调症
C、Rett综合征
D、以上均属于X连锁显性遗传病
8、下列说法属于X连锁显性遗传病的特点（D）
A、显性突变基因只在X染色体上
B、没有父到子传递
C、患者中女性多余男性
D、以上说法均包括
9、X连锁显性遗传的典型系谱遗传方式的特点包括：（A）
①人群中女性患者比男性患者约多一倍，女性患者病情常较轻；
②患者的双亲中必有一名为本病患者；
③男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常 ；
④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性为本病患者；
⑤与常染色体显性遗传一致，在系谱中常可观察到连续传递的现象。
A、 ①②③④⑤  B、①②③ C、①②③⑤ D、②③④⑤
10、X连锁隐性遗传的典型系谱遗传方式的特点包括：（B）
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定为携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有1/2的可能性为携带者 ；
④如果女性患病，其父一定为患者，母亲一定是携带者；
A、 ①②③  B、①②③④ C、①②④ D、②③④