东阳人民医院-全国首家由卫计行政机构指导的遗传咨询技能培训基地

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2017-02-21 东阳市人民医院[p]

东阳一对夫妇，连续两个小孩都是都是严重的先天性心脏病，第一个出生后几小时死亡，另一个，胎儿期超声检查发现异常后遂予引产。

连丧两子，夫妇俩悲痛不已。

昨天，浙江省遗传咨询技能培训基地在东阳市人民医院揭牌成立，夫妇俩收拾起心情，来找遗传咨询师做“基因门诊”，想从根本上找到原因。

全国首家由卫计行政机构指导的遗传咨询技能培训基地

“遗传咨询关系千家万户幸福安康，涉及每个人切身利益。”在揭牌仪式上，东阳市人民医院应争先院长说，精准医学是人类医学史上一场深刻变革，更是中国实施创新驱动发展战略、实现健康中国目标的重大机遇，遗传咨询的“短板”亟待补上。正是在这个背景下，东阳市人民医院成立了遗传咨询技能培训基地。

“虽然国内很多大医院都开设了遗传咨询门诊，然而，遗传教育在我国科普教育中仍然非常薄弱。”该基地负责人、生殖中心主任卢希平说，许多人对基因、遗传、传染、近亲等概念非常模糊，甚至混淆；有遗传病家族史或者遗传病亲属的人总是抱有侥幸心理，不能及时去医院就诊；许多老百姓对于遗传咨询一无所知，遗传病相应知识匮乏。

“尽管基因科技日新月异，但难以被普通人理解，在临床医院也远未受到足够重视。我们这个基地的任务，就是在卫计部门的指导下，在群众和医生中间，最大程度地将遗传知识普及化。”正是在这个意义上，该基地也成为全国首家由卫计行政机构指导的遗传咨询技能培训基地。

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遗传咨询，就是和患有或生育过先天性或遗传性疾病的患者家庭成员进行交流，明确他们的生育风险，制定生育策略，提供诊断和“可能”治疗的信息。

举一个例子，一位文科男找了一位女朋友，发现女朋友的爷爷奶奶是近亲结婚，生下两男患有肌肉萎缩病，他就困惑，一旦他与女朋友结合，生出来的后代是否会有遗传影响？

在遗传咨询师看来，答案很明确，女友爷爷奶奶近亲结婚，与她结婚后代会不会得遗传病没有直接关系。解题过程是这样的：A为显性遗传病基因，a为隐性遗传病基因，只有凑齐AA或者Aa的时候遗传病才能表达出来。近亲结婚由于基因相近，很容易将AA或者Aa凑到一起。而女友不是遗传病患者，所以不会携带A，即使女友携带a，只要男方不携带A基因，这种遗传病就不会表达出来。也就是说不光要看女友家庭的遗传病史，还要看男方家的，一个巴掌也拍不响。

本文开头东阳夫妇一连两胎都是先天性心脏病，原因比较复杂，这是因为先天性心脏病发病机制尚不清楚，目前认为与染色体畸形及基因突变等遗传因素相关。此外，环境中的病毒、物理和化学因素，以及营养中叶酸缺乏等，都是疾病的高危因素。“一旦确认是由染色体异常引起，做到及时阻断，便可有效避免患儿的发病。”这个方法直截有效。

“除了预防出生缺陷，遗传咨询基因检测，还能提早干预糖尿病、高血压、帕金森、直肠癌等病的发生。”主管师楼丽君说。

除外伤以外，几乎所有疾病都和基因有关。同时，基因的差异决定了我们在同样的环境下患病情况的差异。比如，同样的大吃大喝，同样的体重，有的人就会安然无恙，而有的人则会不幸躺枪，患上糖尿病。这时，如果通过对糖尿病基因检测，可以对健康人群进行糖尿病的患病风险评估，继而从运动、饮食等方面建立一套糖尿病个性化健康管理系统解决方案。

这几类人最应该做遗传咨询

根据2012年国家报告的出生缺陷发生率，我国是5.6%，平均每年新增加约100万出生缺陷儿，相当于每30秒就有一例出生缺陷儿出生。以下人群最应该做遗传咨询：

1、已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。

2、夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传性疾病家族史。

3、夫妇双方或一方已知或可能是遗传病致病基因的携带者，以及染色体平衡易位的携带者。

4、具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性流产史、早产史、死胎史等的夫妇或家庭。

5、有性腺发育异常、不明原因的智力低下、行为发育不正常的患者及家庭。

6、近亲婚配的夫妇。

7、35岁以上的高龄孕妇。

8、有生物、物理、化学等有害因素接触的夫妇。

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