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涪陵区妇幼保健院“遗传咨询门诊”开诊啦！做好遗传咨询 迎接健康宝宝
原文（http://flqfybjy.com/page11?article_id=843&brd=1&article_category=12）
随着二胎政策全面放开，高龄产妇逐渐增多；在广大准妈妈积极响应国家政策同时，迎接一个健康宝宝到来，是天下所有父母与家庭的共同愿望。但是，由于对出生缺陷产生的原因不了解，相关知识不到位，许多父母满怀期待迎接到的却是一个个带有缺陷的孩子，不仅让年轻的父母痛苦不已，也给国家与社会造成不小的负担。本着减少出生缺陷的目的，我院在全区率先开设的遗传咨询门诊于2018年8月8日开诊了。 图片：01.png  “对很多有遗传性疾病的或已经生育过一个出生缺陷孩子的家庭来讲，如果第一个孩子生下来不完美，家长往往会分成两类，一类是冒险碰运气生第二个，但往往第二个孩子又发生同样的问题，另一类则是产生畏惧不敢再生，其实，对这些家庭来讲，可以进行遗传咨询并进行相应的检查，规避风险后生育一个健康的孩子”。浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授曾经这样说过。 哪些夫妻需做遗传咨询？ “遗传咨询门诊”，可以帮助年轻夫妻发现和解决生育问题中存在的不利因素并得到优生的指导。存在以下几种情况之一的夫妻应进行遗传咨询： （1）有遗传病即将生育的男女青年； （2）有遗传病家族史即将生育的男女青年； （3）夫妇双方中一方有先天缺陷； （4）已经生育过严重畸形儿或遗传病患儿的夫妇； （5）已经生育过原因不明智力低下儿的夫妇； （6）性器官发育异常者； （7）长期接触不良环境的育龄男女； （8）有致畸因素接触史的育龄男女； （9）有不明原因习惯性流产、死胎、死产或新生儿死亡史夫妇； （10）不孕症夫妇； （11）血型不合或双方地中海贫血夫妇； （12）35岁以上的高龄孕妇，高龄男性生育者。 图片：02.png  开诊第一天，祁鸣教授亲自来到我院遗传咨询门诊进行义诊，对12个缺陷儿家庭的问题进行一对一的详细解答。 家庭1：我的小女儿出生后不到半年发现骶尾部有一个小凸起，于市儿童医院检查考虑脊柱裂行手术治疗，以后还会复发吗？需注意哪些情况？一般原因是什么？患儿哥哥单侧眼脸下垂，是考虑遗传性疾病吗？ 祁教授：脊柱裂大部分原因为叶酸缺乏，孕前3月及孕期正规系统补充叶酸十分重要；术后可能复发，需注意患儿双下肢行动、大小便是否正常等；患儿哥哥单侧眼脸下垂为遗传性疾病可能性不大，需随访视力，若病情加重可进一步手术治疗+遗传基因监测。 家庭2：患儿，女，8+月龄，出生后发现“先天性心脏病、威廉姆斯综合征？”，咨询患儿进一步治疗方案及再生育咨询。 祁教授：经过外院基因芯片检测，考虑先天性心脏病为染色体与基因导致可能性小，目前患儿喂养、发育正常，定期小儿心脏外科随访；患儿父母亲行基因芯片检测 图片：03.png  经过祁教授现场一一解答，耐心讲解遗传相关知识，就诊市民如久旱遇甘霖，每个家庭都开开心心离开义诊诊室。 义诊活动中，有2个缺陷儿家庭得到中央彩票公益金项目资助免费基因检测。重庆市人口和计划生育科学技术研究院领导对我院“遗传咨询门诊” 中央彩票公益金遗传代谢病、智力发育异常与罕见病儿童家庭基因检测公益性项目定点机构进行了授牌仪式： 图片：04.png  8月8日，“遗传咨询门诊”在我院率先开展，以科学指导夫妇如何选择最佳受孕时机，并进行遗传咨询与孕前指导和孕期保健，达到降低或杜绝缺陷儿出生的目的。 就诊时间：每周四下午 坐诊医师：勾宪飞主治医师 就诊地址：涪陵区妇幼保健院2楼遗传咨询门诊 （涪陵区太极大道21号） |
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