健康聆听，幸福一生---恩泽精准共建中心耳聋遗传病联合门诊

健康聆听，幸福一生--------恩泽精准共建中心耳聋遗传病联合门诊
8月9日上午，美国临床分子遗传学和基因组学执业医师，美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系教授，浙江大学遗传与基因组医学实验室主任、教授、博士生导师，浙一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授及其团队前来恩泽精准健康诊疗中心联合耳鼻咽喉科坐诊，在台州医院多媒体教室开展“健康聆听，幸福一生”耳聋遗传病多学科联合诊疗活动，本次活动还提供了30个免费筛查耳聋4基因15个热点突变位点的名额。
 

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本次活动分为五方面内容，包括患者基本信息和家系采集、临床专家耳聋相关检查和诊疗、遗传咨询、耳聋基因检测和遗传性耳聋相关知识宣教等。

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恩泽精准健康诊疗中心工作人员详细询问患者基本信息及家族患病情况

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耳鼻咽喉主任医师朱洪源耐心、认真地询问病史，并做相关检查
在活动现场，自7、8岁开始听力下降的周先生希望通过本次诊疗获知还未出生的宝宝未来耳聋风险有多大。通过患者基本信息和家系采集后了解其父母听力正常，姐姐3岁时因发热打针致耳聋。今年6月份，周先生在台州医院检测耳聋15项基因，发现GJB2基因突变，其妻子听力正常，目前已怀孕14周。祁教授了解了患者的耳聋家系情况后，通过遗传科普图示耐心向患者进行解说，“父母都是正常人，而且患者本人只有耳聋症状，怀疑为非综合性常染色体隐性遗传性耳聋，只有两条染色体上的基因都致病，才会导致耳聋，其两条致病基因分别来自父母，因此其父母都为携带者，如果患者老婆也是该基因的携带者，则两人生出有问题的宝宝的概率有1/2，如果患者老婆不携带该致病基因，则两人的宝宝只是该基因的携带者，并不会患病。”祁鸣教授通过遗传科普图示耐心向患者进行解说，结合检查费、检查时间紧迫度等因素，为患者提供经济适用的几套方案供选择。建议周先生进行更详细的90项耳聋基因检测，同时妻子也需筛查耳聋基因，根据双方检测结果，如果双方存在异常，可以通过产前诊断和早期干预，做到“聋而不哑”，保证孩子可以进行正常的言语交流。
 

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祁鸣教授通过染色遗传图谱向患者讲解
据悉，60~70%的耳聋都是由于遗传造成，与耳聋相关的基因有300多个，全国聋病流行病学调查显示我国正常人中5%至6%即约7800万人携带耳聋基因。如果夫妻双方都携带耳聋基因，生育聋儿风险非常高。需要通过耳聋基因检测把这部分准妈准爸找出来，予以生育指导就能避免生育聋儿。

药物性耳聋是指携带者对耳毒性药物，主要是对氨基糖甙类药物（链霉素、卡那霉素、大观霉素、新霉素、小儿利宝、阿米卡星等）敏感，这类人群一旦接受这类药物就会永久性失聪。
在活动现场，一位母亲带着她两个儿子向祁老师咨询其儿子的状况将来会不会遗传给下一代，祁教授询问了其耳聋家系情况，了解到家族里无其他耳聋患者，且两个儿子在小时候有氨基糖苷类药物用药史，怀疑其为线粒体基因遗传的耳毒性药物敏感，此病为母系遗传，即母亲如果对耳毒性药物敏感，她所有的孩子都会是这种体质，她女儿所生的孩子也是同样的情况，但是男孩则不会把这种体质遗传给下一代，即“女传男不传”。祁教授建议她的两个儿子参加本次活动的免费耳聋四个基因15个位点检测，确诊是否就是线粒体基因遗传的耳毒性药物敏感。经过祁老师耐心的解释，患者母亲表示心里的大石头落地了，非常感谢祁老师。
所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者及其母系家族成员，都应禁止使用氨基糖苷类药物，避免“一针致聋”的发生。
本次活动共为21户耳聋家庭提供临床诊疗和遗传咨询服务，共27位耳聋患者进行免费耳聋四个基因15个位点检测，同时也为闻讯而来的其他遗传病患者做了遗传咨询。