温附二遗传咨询基地正式成立

2017年8月18日上午9:00，温州医科大学附属第二医院举行了“浙江省遗传咨询培训基地正式成立”的活动仪式，本次活动除了本院的多位专家以外，还邀请了浙江省卫计委的多位领导以及人类遗传病专家，分子生物学、医学遗传学博士祁鸣。祁鸣教授回国前就任美国罗彻斯特大学病理系和心脏病研究中心助理教授、临床分子遗传学中心实验室主任，现为浙江大学医学院和沃森基因组学研究院特聘教授、浙江大学医学院第一附属医院遗传与基因组医学中心（“基因门诊”）主任，中国科学院北京基因组研究所兼职研究员，美国医学遗传科学院资深委员（Fellow of American College of Medical Genetics）、国际基因组组织（HUGO）特聘讲师团成员和美国病理科学院临床诊断室资格鉴定师（CAP Inspector），国际经济合作与发展组织（OECD）基因诊断国际标准制订专家委员会中国代表，中国卫生部遗传咨询和基因诊断行医执照。哈佛医学院遗传与基因组学中心顾问，是国内第一位开设遗传咨询门诊的专家教授。
在本次活动中，祁老师发表了重要演讲，叙述了遗传咨询门诊的前世今生，并且指出国内由于遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足等原因，落后于发达国家，强调了遗传咨询在保障全民健康，降低出生缺陷等方面具有重要意义，遗传咨询师的培养以及遗传咨询门诊的设立势在必行。

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祁鸣教授（右四）与浙江省卫计委领导（左一，二）以及温附二的医务工作者合影
         会后，祁鸣教授参观了温医大二院的医疗设施并与医务工作人员进行了合影留念。参观中了解到，温州医科大学附属第二医院是浙江省属三级甲等综合性医院，现有73个病区，63个临床科室，100多个专科门诊，实际开放床位2600张，在浙南地区具有一定的影响力，此次遗传咨询培训基地的成立将会为浙南地区的患者带来福音。

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祁鸣教授 （左一）与温附二专家合影

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祁鸣教授（右二）与温附二专家合影
 
在参观温附二产科住院区时，祁老师发现一个表情和形态异常的孩子，随即便马山询问孩子的情况。经过了解发现，该小孩名叫王玟琪，女，4岁，足月到临产，出生时体重5.3斤，正常。出生13d时出现腹泻，脱水，就诊于武汉妇幼，住院一周后出院。5月诊断出癫痫。目前头围41cm，扁平，不会说话，无法坐立，行走，患者还有两个姐姐，均无此病症，无家族史。经过祁老师的详细询问，初步怀疑是代谢性疾病，需要进一步进行血和尿的检测后确诊。代谢性疾病通常表现是孩子出生后正常，但由于自身缺乏编码某种代谢酶的基因，出生一段时间后体内生物化学过程发生障碍，某些代谢物质如、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。此类疾病尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理，所以及时地通过遗传咨询找到病因尤为重要。

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下午13:30分，遗传咨询义诊活动正式开始，祁老师面对患者，通过遗传图谱形象生动
地给患者解释说明，答疑解难。同时温附二的专家也一同在旁认真仔细地进行学习。经过详细解释，患者明白了为什么父母双方是健康的，自己的小孩却是患有疾病的原因。如果该疾病是隐性遗传，而双方父母都是携带者，那么他们生育健康小孩的概率生死3/4，生育患病小孩的概率为1/4。通过遗传咨询，该夫妇得到了生育健康宝宝的指导，降低出生缺陷，解决了多年的困扰，挽救了一个家庭。本次义诊活动中共为8位患者提供了临床诊疗和遗传咨询服务，通过本次遗传咨询培训基地的建立和义诊活动，越来越多的患者将会得到及时的诊治。