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OMIM新表型更新008--癫痫性脑病OMIM编号：617711 本文翻译自OMIM2017年10月18日更新 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY,INFANTILE OR EARLY CHILDHOOD：婴儿期或儿童期癫痫性脑病，简称IECEE 【描述】 IECEE是神经发育障碍疾病，症状为精神运动发育迟缓，在婴儿期症状明显并且导致严重智力障碍或说话功能受损。多数患者无法独立行走。患者通常在出生后几个星期到几岁之间多次癫痫发作，有些会导致发育迟缓。其他症状包括如肌张力低下和皮质视觉障碍（由Myers等，2017摘要）
【临床特点】 Myers等。（2017）报道了6名无关联的患者，均患有癫痫性脑病和严重的智力残疾和说话功能障碍。患者年龄介于5至22岁，来自于各国家（如欧洲，德系犹太人，巴基斯坦）的。所有患者在出生后至2岁间都有明显精神运动迟缓的表现。5名患者在出生后6周至4岁之间有癫痫发作; 第六位患者EEG异常，具体表现为多发性癫痫样放电，无明显癫痫发作。癫痫发作有多种类型，包括局灶性，痉挛，强直发作，肌阵挛，强直阵挛性，失神发作和失张力发作。其中4个儿童癫痫发作药物难以治疗，而1例相对轻微的癫痫患者在16岁时就有了癫痫发作的症状。脑电图呈多灶性放电，3名患者有高度节律失常。3名患者表现为发育迟缓；2名患者有自闭症特征和几名患者有行为异常。4名患者无法行走，1名患者步态不稳。其它症状包括张力减退，动作异常，痉挛，畸形面部特征，诸如眶距增宽，畸形足，和皮质视觉受损。2名患者依赖鼻饲。3名患者脑成像正常，其他患者表现为轻度非特异性异常，包括脑萎缩，髓鞘化延迟和白质的变化。
【分子遗传学】 从6名无关联的IECEE患者，Myers等。（2017）中确定了PPP3CA基因5个不同的杂合突变（114105.0001 - 114105.0005）。这些病人是从神经发育或癫痫患者的人群中挑选的（参见 EuroEPINOMICS-RES Consortium 2014 和Zhu等人，2015年。）；这些突变是由基因组测序发现，通过Sanger测序验证。包括有1各无义突变和4个错义突变，其中3个发生在催化结构域。没有进行患者细胞研究的功能研究。然而，Myers等。（2017）注意的是，钙调磷酸酶是突触小泡再循环的关键调节器，并与DNM1相互作用，这表明这一进程的中断可能会导致早发性癫痫和神经发育异常。在有研究的神经发育障碍的4,760例先发者中发现了5人。 公众号同步更新： 图片：1508389629(1).png
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