全外显子分析（WES）的一般步骤-7 初级统计篇

这步主要目的是对比对情况，做一个统计。


#Make a temp directory
mkdir -p ${tmp_folder}_dept

#Running GATK depth of coverage
 java -Xmx${heap}m -Djava.io.tmpdir\=${tmp_folder}_dept \    -jar $gatk \    -T DepthOfCoverage \    -L $ExonFile \    -l INFO \    -R $REF \    -I $PWDS/${subjectID}.realigned.recal.bam \    -o $PWDS/${subjectID}.coverage.dept  \    -L $ExonFile

#Remove the temp directory
rm -rf ${tmp_folder}_dept

#Make a coverage directory and move all output to this folder
mkdir -p $PWDS/coverage mv $PWDS/${subjectID}.coverage.dept* $PWDS/coverage/


#Calculate coverage for all subjects
for i in `cat list.txt` do echo -ne "$i\t"  >> coverage.txt cat ../$i/analysis/coverage_normdup/$i.coverage_normdup.dept.sample_cumulative_coverage_proportions   \   | cut -f 8,10,12,22 >> coverage.txt cat ../$i/analysis/coverage/$i.coverage.dept.sample_cumulative_coverage_proportions   \   | cut -f 8,10,12,22 >> coverage.txt done perl -0777 -i -pe "s/\ngte_6\tgte_8\tgte_10\tgte_20\n/\t/g" coverage.txt perl -0777 -i -pe "s/gte_6\tgte_8\tgte_10\tgte_20\n//g" coverage.txt mv coverage.txt tmp1 cat tmp1 | sort -k 2 -n -r > coverage.txt rm -f tmp1
最终生成这样子的一个统计结果：（xls表格，可以下载附件看一下，放在这里不美）
以及region.tsz，打开看就能知道了，是具体哪些区域覆盖到了，哪些没有。覆盖率多少左右
生信人员可以根据这几个文件，写脚本，画图，或者做更多的事，比如统计20X以下的区域有多少
同时未覆盖到的区域也会生成一个uncover.bed文件，告诉你哪些区域没有覆盖到。
                              [Total] Raw   Reads (All reads)    830433    
                                        [Total] QC Fail reads    0    
                                         [Total] Raw Data(Mb)    234.3    
                                         [Total] Paired Reads    830433    
                                         [Total] Mapped Reads    745054    
                           [Total] Fraction   of Mapped Reads    89.72%    
                                    [Total]   Mapped Data(Mb)    218.77    
                        [Total] Fraction of   Mapped Data(Mb)    93.37%    
                                    [Total]   Properly paired    707868    
                        [Total] Fraction of   Properly paired    85.24%    
                               [Total] Read   and mate paired    728720    
                   [Total] Fraction of Read   and mate paired    87.75%    
                                           [Total] Singletons    16334    
                      [Total] Read and mate   map to diff chr    12783    
                                                [Total] Read1    412726    
                                                [Total] Read2    417707    
                                         [Total] Read1(rmdup)    373502    
                                         [Total] Read2(rmdup)    358845    
                               [Total]   forward strand reads    378345    
                              [Total]   backward strand reads    366709    
                                [Total] PCR   duplicate reads    0    
                    [Total] Fraction of PCR   duplicate reads    0.00%    
                           [Total] Map   quality cutoff value    20    
                      [Total] MapQuality   above cutoff reads    727973    
                [Total] Fraction of MapQ   reads in all reads    87.66%    
             [Total] Fraction of MapQ reads   in mapped reads    97.71%    
                                        [Target] Target Reads    448085    
             [Target] Fraction of Target   Reads in all reads    53.96%    
            [Target] Fraction of Target Reads in mapped reads    60.14%    
                                   [Target]   Target Data(Mb)    115.14    
                             [Target] Target   Data Rmdup(Mb)    115.11    
               [Target] Fraction of Target   Data in all data    49.14%    
            [Target] Fraction of Target Data   in mapped data    52.63%    
                                       [Target] Len of region    30297    
                                       [Target] Average depth    3800.31    
                              [Target]   Average depth(rmdup)    3799.28    
                                    [Target]   Coverage (>0x)    100.00%    
                                   [Target]   Coverage (>=4x)    100.00%    
                                  [Target]   Coverage (>=10x)    100.00%    
                                  [Target]   Coverage (>=30x)    100.00%    
                                 [Target]   Coverage (>=100x)    100.00%    
                               [Target]   Target Region Count    86    
                               [Target]   Region covered > 0x    86    
                      [Target] Fraction   Region covered > 0x    100.00%    
                     [Target] Fraction   Region covered >= 4x    100.00%    
                    [Target] Fraction Region   covered >= 10x    100.00%    
                    [Target] Fraction Region   covered >= 30x    100.00%    
                   [Target] Fraction Region   covered >= 100x    100.00%    
                                           [flank] flank size    200    
            [flank] Len of region (not include target region)    33191    
                                        [flank] Average depth    363.25    
                                          [flank] flank Reads    405120    
               [flank] Fraction of flank   Reads in all reads    48.78%    
            [flank] Fraction of flank Reads   in mapped reads    54.37%    
                                     [flank]   flank Data(Mb)    12.06    
                 [flank] Fraction of flank   Data in all data    5.15%    
              [flank] Fraction of flank Data   in mapped data    5.51%    
                                     [flank]   Coverage (>0x)    14.60%    
                                    [flank]   Coverage (>=4x)    14.35%    
                                   [flank]   Coverage (>=10x)    14.15%    
                                   [flank]   Coverage (>=30x)    14.11%    
                                  [flank]   Coverage (>=100x)    14.11%