第二期遗传咨询师考试模拟试题-理论知识

 
 
1、常染色显性遗传病的系谱特点、类型
常染色体隐性遗传病的系谱特点，并能够根据家系图判断遗传方式
 
 
2、  分离定律的实质是：等位基因分离
 
 
 
3、一个AB血型人的母亲可能是（血型可能）不可能是O
 
4、等位基因的概念：控制同一性状、位于染色体相同位点的基因
5、Turner综合征的核型
6、21三体综合征的核型
7、Hardy-Weinberg定律概念即满足的条件
8、群体遗传的概念
9、生物的适应是（A）
A、自然选择的结果
B、生存斗争的结果
C、遗传和变异的结果
D、过度繁殖的结果
 
10、达尔文生物进化学说的中心内容是（A）
A、自然选择学说
B、用进废退学说
C、生存斗争学说
D、过度繁殖学说
 
11、染色体的组成
12、多基因病中遗传度的概念
13、多基因病又称为复杂疾病
14、人类正常核型
15、人类染色体畸变分为
16、糖尿病是一种多基因疾病，对糖尿病易感基因检测描述正确的是（E）
A、精确诊断疾病
B、实现个体化用药
C、提高靶向治疗效果
D、特别注意风险因素，制定完善生活方式
E、全部正确
 
17、脆性X综合征的概念
 
18、白化病、多指症、血友病、糖尿病的遗传方式
 
19、一对夫妇生了一对“龙凤双胞胎”，其中男孩色盲，女孩 没有色盲，该夫妇的父母都没有色盲，只有一个人带有色盲基因，此夫妇的基因型是（X^BY     X^BX^b）
20、唐氏综合征的临床表现
21、一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的几率是（0）
 
 
22、人类配子发生时，染色体自由组合的种类数为（2²³）
 
23、一般而言，X连锁隐性遗传病比常染色体隐性遗传病较易研究，其原因是（A）
A、隐性基因较易在雄性半合子身上表现出来
B、隐性基因位于X染色体上，较易检测
C、隐性基因纯合率高
D、 显性基因较难检测
 
24、关于新生儿听力筛查，下列描述有误的是（C）
A、筛查对象：所有新生儿，对于不具备条件的医疗机构，至少要覆盖高危因素的新生儿
B、筛查时间：在新生儿出院前（0-3天）进行筛查，初筛未通过的，在42天进行复筛
C、筛查环境:需要专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝，在新生儿哭喊时也可进行
D、 筛查项目：包括耳声发射测试、自动听性脑干反应测试与声阻抗测试
 
25、当新生儿1-3岁时，是处于（B）个时期
A、言语时期
B、言语发育关键期
C、语法学习期
D、 综合语言学习期
 
26、目前遗传性耳聋基因检测服务主要集中于以下（A）类临床应用
A、新生儿筛查
B、婚前检测
C、孕前检测
D、 产前检测
 
27、先天性听力障碍的发生率：1/500
 
28、全面呵护新生儿的听力健康与言语发育，最好的办法是：出生后进行听力与基因联合筛查
29、有一类人群因为体内存在耳聋基因缺陷（MT-RNR1基因），具有较高的药物性耳聋风险，因此他们需要终身禁止使用：氨基糖苷类抗生素
 
30、遗传性肿瘤的发病特点
模拟题

1 遗传病的分类(F)
A 染色体病
B 单基因遗传病
C 多基因遗传病
D 线粒体遗传病
E 体细胞遗传病
F 以上都正确
2 关于遗传的基本规律表述不正确的是(D)
A 分离律
B 自由组合律
C 连锁和交换律
D 遗传漂变律
3 下列不属于酶蛋白病的是(A)
A 蛋白C缺陷病
B 氨基酸代谢病
C 嘌呤代谢病
D 糖代谢病
4 癌基因激活机制正确的是（D）
A 突变
B 基因扩增
C 染色体重排
D 以上都正确
5 遗传病的临症诊断不包括（C）
A 病史、症状和体征诊断
B 系谱分析
C 直接测序
D 生化检查
E 基因诊断
F 细胞遗传学检查
6 下列不属于多基因遗传病的是（B）
A 精神分裂症
B 血友病
C 糖尿病
D支气管哮喘