zjubell
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遗传咨询考核复习提纲(仅供参考)

楼主#
更多 发布于:2019-08-22 13:31
总体,根据当时的考纲。

考核时间:9月21日下午
考试类别: 1.妇幼中级班(含前II期妇幼中级的补考) 2.初级班(含初级班补考) 3.肿瘤中级班
考试题目类别:单选,不定选,填空


1.理论知识
项目
初级(%)
中级 (%)
高级(%)
基本要求

职业道德
5
5
5

基础知识
30
20
5
相关知识

遗传咨询
10
10
20

遗传风险评估和分析
15
20
20

遗传指导
15
15
15

遗传危险因素干预
15
20
20

指导、培训与研究
10
10
15
合计
100
100
100



项目
初级(%)
中级(%)
高级(%)
能力要求

遗传咨询
40
20
10

遗传风险评估和分析
15
20
30

遗传指导
20
25
25

遗传危险因素干预
15
20
20

指导、培训与研究
10
15
15
合计
100
100
100
zjubell
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沙发#
发布于:2019-08-22 13:32
一、        理论题
1.1   遗传的基本概念
:遗传病与先天性疾病、家族病的异同,有哪些遗传方式,得记住最常见的模式型的遗传方式,比如血友病、PKU、肿瘤、线粒体遗传相关的耳聋等,以及特殊的遗传方式,比如共显性遗传、从性遗传、延迟显性,能例举出最具代表性的疾病/性状。以及这些遗传方式的特点(母体遗传、连续遗传、断代等)
1.2   遗传风险评估和分析:对常见遗传方式的概率的计算(比如两个携带者,后代常隐的概率),以及变形体的计算(比如哥、舅是**疾病的患病者,计算其妹妹、侄子、外甥等的患病概率),

比如:一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者,假设白化病基因在人
群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患者的概率为(  )
1.3 一些基本概念:表现度、遗传度、外显率、基因多效性,各举1-2个案例以加深理解
。比如表现度,一个基因突变,多种症状,有些人只有一种,有些人几种。

1.4染色体病的类别,分组方式,染色体的命名方式,染色体异常(插入、缺失、倒位、易位等)的概念;常见的倒位、易位,产生的配子,异常与正常的比例。比如罗氏易位,平衡易位的,1/6, 1/18等常见概率。以及再发风险。
1.5 染色体异常的检测方法局限性,常见的核型分析、CMA芯片,CNVseq技术,全外显子测序技术,sanger测序技术,FISH,能检测什么,不能检测什么。
1.6 能探出恰当且全面的家族史:能熟练运用系谱符号、标准计数法和命名法,画出家系图
1.7 职业道德,论理问题:意外发现,要不要说,知情同意,不伤害原则、公正原则,等。
1.8 遗传危险因素干预:产前干预手段、出生缺陷三级干预
1.9 突变的命名方式,主要参考HGVS标准,点突变,插入,缺失,无义,以及了解外显子,内含子,线粒体中的不同突变的表示方式
1.10 新增ACMG标准,突变分类的证据等级,致病的证据组合等。
题型:单选,多选,少量填空(比如常见疾病,需要记住基因名称,重要的代谢产物比如G6PD是代谢什么的,看家系图,计算遗传风险等)
zjubell
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板凳#
发布于:2019-08-22 13:32
专业题

2.1 初步了解国家对产前诊断的管理办法,比如范围,申报条件,违反该条例的处罚措施。
2.2 出生缺陷的三级防控,孕前筛查,产前筛查相关技术方法,特别是有家族史的人群的遗传咨询,风险计算,辅导生殖方式。了解I、II、III代试管婴儿技术的区别,适用范围以及对应的症状。
2.3 了解常见染色体异常与生育的相关性,比如平衡易位、倒位的处理方式,了解常见综合征的核型,染色体命名方式,比如:克氏综合征、特纳综合征、唐氏综合征、猫叫综合征、小胖威廉、天使等课上讲过的综合征,根据核型/染色体命名,或者面部特征(包括照片,或者文字描述)能够联想到是该病,以及该病发生的原因,再发风险,避免再发的手段,以及检测这些病的技术方法(最优化筛查方法)。中级班,还要求对这些病有初步的治疗手段,以及了解这些病的发病年龄,症状加重过程,愈后情况等。比如DMD,几岁发病,几岁坐轮椅,应该何时用什么方式治疗等。以及与SMA疾病的差别等。
2.4 了解男性不良、女性不孕的遗传学原因,了解复发流产、异常妊娠的处理方式。了解羊水穿刺、绒毛、脐血等不同技术的检测孕周,技术的优劣势,不同场景的技术选择等(比如什么情况下采用脐血检测,适合于什么孕周,如果某些指标阳性,应该怎么处理等)。中级班学员还要了解这些技术的风险,开展这些技术所需要的资质。
2.5 大体了解胎儿在宫内的发育情况,三个胚层的发育去向,几周发育听觉系统,几周发育神经系统等
2.6了解常见出生后的疾病筛查,比如耳聋筛查,代谢病筛查,能够通过最简单快速的方法初步判断代谢病,比如通过尿液的特殊气味,通过基本的染色实验,判断代谢病类别。了解这些代谢病的代谢酶缺失,以及最关键的代谢产物,相关的基因(需要记住拉丁文),比如经典型苯丙酮尿症的相关基因是PAH,发病机理是肝脏中的苯丙氨酸羟化酶突变而功能受影响,使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,结果导致大脑内苯丙氨酸聚集,并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状,常见的治疗方法:正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。其中下划线部分均有可能为考点,以单选、多选、填空等形式出现。类似的,需要了解其他几十种代谢病,G6PD等的类似情况
题型:单选,多选,少量填空
13588737626
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地板#
发布于:2019-09-04 14:08
肿瘤方面是否有专业题?
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4楼#
发布于:2019-09-06 21:38
肿瘤中级班的考试提纲:

癌症遗传咨询 复习提纲

重要概念
致癌因素,哪些癌与病毒相关,辐射最能引起什么癌,切尔诺贝利的辐射尘埃最先导致哪些种类的癌症。
癌症的疾病本质,
费城染色体,与什么病相关,能看懂核型,机理,以及治疗的药物的机理(与基因相关的机理)
癌症基因组体细胞突变类型
癌症的遗传性特点
“二次打击”假说
杂合性丢失,以及相关的检测方法。
肿瘤发展过程的阶段、时间,不同癌种的发生发展年限,恶化程度等。
驱动突变
乘客突变
孟德尔式遗传的癌症类别
癌症遗传学和基因组学研究的目的
细胞周期
肿瘤抑制基因。能列举哪些常见的基因名称
癌基因,能列举哪些常见的基因名称,特别是乳腺癌,肠癌等常见癌种。
原癌基因激活的方式
微卫星不稳定,定义,愈后,以及与治疗手段的相关性
癌症/肿瘤簇
游离肿瘤DNA的检测
靶向治疗,常见靶向药,对应的基因,最常见的如T790M,V600E等突变对应的手段。

临床专业应用 (要求掌握要点,能应用于病例处理)
遗传性癌症的指征
不同遗传性癌症的年龄阈值
癌症/肿瘤簇的代表性疾病
遗传性癌症的比例
染色体畸变致癌的代表性疾病
肿瘤抑制基因的代表性疾病
原癌基因的代表性疾病
微卫星不稳定的代表性疾病
其他DNA修复缺陷的代表性疾病
隐性遗传的癌症
显性遗传的癌症
家系中个体基因检测的顺序
癌症特殊遗传学检测
基因检测前遗传咨询的要点
临床意义不明的变异(VUS)的解读,参考ACMG标准
意外发现的报告,参考ACMG标准
基因检测前的风险评估
基因检测后的风险评估
残余的风险评估
癌症基因检测的年龄考虑、代表性疾病
游离肿瘤DNA的检测
靶向治疗的主要药物、作用原理
游客

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