恩泽医院遗传病联合义诊活动

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更多发布于：2017-06-30 23:47

本网讯（恩泽医院院办卢希门诊部戴梦雅）6月19日下午1:30，美国临床分子遗传学和基因组学执业医师，美国罗切斯特大学医学院病理与临床检验系教授，浙江大学遗传与基因组医学实验室主任、教授、博士生导师，浙一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授团队前来恩泽医院特需门诊坐诊，免费为百姓提供遗传病专科诊疗。

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陈女士的父母都是正常人，而她和她姐姐均聋哑，姐姐的老公也聋哑，且生育的两个女儿都是聋哑人，陈女士和她老公都属先天性聋哑，目前陈女士已经怀孕3个月，希望能通过精准诊疗的手段获知肚子里的宝宝是否会聋哑。
遗传病关乎复杂的家族病史，可这复杂的家族病史却在祁鸣教授的笔下渐渐清晰起来，边问病史边画图，空心代表正常、实心代表患者，正方形代表男性，圆圈代表女性……问完病史，一幅家族性遗传病示意图也就完成了，一目了然。

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“60~70%的耳聋都是由于遗传造成，与耳聋相关的基因有200多个，考虑陈女士目前已经妊娠3个月，建议陈女士夫妻双方尽快做耳聋基因全套检查，再找时间让陈女士姐姐过来抽个血，如果测出陈女士有致耳聋的基因变异，可从姐姐的血液检测中进行验证。原本时间允许的话，可以先做中国人高发的耳聋相关的热点基因位点筛查，查不出再做全套耳聋基因，但是目前时间紧迫，您可以与家人先商量。”祁鸣教授通过遗传科普图示耐心向患者进行解说，结合检查费、检查时间紧迫度等因素，为患者提供经济适用的几套方案供选择。
李先生的母亲后半夜睡眠猝死，之前毫无征兆，曾因骨折住院做过全身检查也没有发现有何问题。母亲的两个兄弟也以相似的情况去世，且更年轻，一个42岁、另一个30岁去世。对李先生来说这心结一直难解，平时常感胸闷，脖子上戴点首饰也会感觉很不舒服，但去医院做过相关常规检查，除了血压有点高之外并无任何异常，这让李先生百思不得其解。
祁教授初步诊断李先生可能离子通道相关基因出了问题，建议抽血做检测，并表示如果查出来确实有问题的话，也有相关干预措施。李先生很是感激：心里的大石头总算落了地。
反复流产、不孕不育、儿童肌力低下、家族性多发结直肠息肉病……此次义诊从众多预约报名者中筛选出32名作为本次义诊活动的对象，涉及儿科、妇产科、皮肤科、心内科、肿瘤科和五官科等多个科室，妇产科郑灵芝团队、儿科王丽珍团队和检验科沈波团队等10余名专家共同为患者提供遗传病诊治服务。
70~80%的出生缺陷是遗传因素所致，50%的孕早期自然流产是染色体异常所引起；许多家族性肿瘤也和遗传相关，比如乳腺癌、卵巢癌等。遗传病是由遗传物质-基因发生改变所致的疾病，通常都有家族性散发或群发的现象，常为先天性，也有后天发病，目前已知的遗传病大约有七千余种，由于遗传病通常累及多个器官，横跨多个学科。后期，恩泽医疗中心（集团）将长期开放遗传病多学科联合门诊，为百姓提供遗传病专科诊疗，咨询电话85120120。

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责任编辑：卢希

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