|
阅读：3753回复：0
OMIM新表型更新003--神经发育障碍（1）
OMIM编号：617709
本文翻译自OMIM2017年10月10日更新 【临床特点】 Musante等。（2017）报道了在一个伊朗近亲家庭中（家族1），有4名同胞有精神运动发育迟缓，智力发育不全（IQ40-45），语言能力受损和攻击行为。其他特征包括小头畸形（-4至-5 SD），在儿童期出现共济失调和肌无力。所有患者在婴儿期出现强直-阵挛性的癫痫发作，这是由丙戊酸钠控制的。两名患者体型偏瘦和扁平足。没有进行脑成像和实验室研究。
【遗传】 NEDMAS中报道的家庭的遗传方式Musante等。（2017年），与常染色体隐性遗传一致。
【分子遗传学】 在伊朗近亲家庭出生的4个患有NEDMASMusante等。（2017）的同胞中（家族1），确定了SARS基因纯合错义突变（D172N;607529.0001）。这个突变是通过连锁分析和对候选基因测序发现，通过Sanger测序证实，与家庭中其他疾病分离。在体外，对细胞功能性表达的研究表明，该突变蛋白在胞浆部分显著下降，提示不稳定，并且比较已经受损的丝氨酸活化梅与野生型酶，与丧失功能的结果是一致的。Musante等。（2017）假定突变可能导致细胞质的tRNA（丝氨酸）水平的降低，对大脑中的神经元和突触的高能量需求有危害。
公众号同步更新： 图片：1508389629(1).png  |
|
